COL1A1 MUTASYONLARI

Artrokalazi ve nadiren klasik form Ehlers-Danlos Sendromu, COL1A1 genindeki mutasyonlar sonucu meydana gelir. Osteogenezis imperfekta tip I, tip II, tip III, tip IV de COL1A1 geninde farklı tipte mutasyonlarla gelişmektedir. COL1A1 genindeki belli aryasyonların/polimorfizmlerin, osteoporoz oluşum riskinin artışına sebep olduğu bilinmektedir.