Kategori: C

CANDİDA TİP AYRIMI

Candida türleri özellikle Candida albicans yüzeyel mantar enfeksiyonlarının yanı sıra invaziv mantar enfeksiyonlarına neden olabilir. Bakteri enfeksiyonlarında olduğu gibi mantar enfeksiyonlarında da normal fl ora elemanlarının olabileceği örnekler hastanın klinik bulguları ile birlikte değerlendirilmelidir. Candida enfeksiyonlarında tür belirlenmesi tedavide kullanılacak antifungal seçiminde yardımcı olabilir.
Read More

CF ΔF508 MUTASYON ANALİZİ

Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan 508. kodonun (3 baz) delesyonudur. Bunun yanı sıra konjenital bilateral vaz deferens agenezisi (CBAVD) olgularının 2/3’ünde kistik fibrozis gen mutasyonu (ΔF508 olarak da isimlendirilir.) bulunmaktadır. Bu nedenle […]
Read More

CIAS1 GENİ MUTASYONLARI

1q44’de bulunan CIAS1 (=NALP3=PYPAF1) geni pirin benzeri bir proteini kodlar. NALP3 infl amazom kompleksi üyesidir. Bu genin mutasyonları ailesel soğuk otoinfl amatuvar sendrom (FCAS), Muckle-Wells sendromu (MWS), kronik infantil nörolojik, cilt ve eklem (CINCA) sendromu ve neonatal-başlangıçlı multi-sistem inflamatuvar hastalığa (NOMID) yol açmaktadır
Read More

CMV (PCR)

CMV enfeksiyonunun tanısında çok duyarlıdırlar ve klinik semptomlar başlamadan önce pozitif bulunabilirler. Tanı dışında immunyetmezliği olan hastaların devamlı sürveyansında ve antiviral ilaçların terapötik etkilerinin değerlendirilmesinde kullanılmaktadırlar.
Read More

COL1A1 MUTASYONLARI

Artrokalazi ve nadiren klasik form Ehlers-Danlos Sendromu, COL1A1 genindeki mutasyonlar sonucu meydana gelir. Osteogenezis imperfekta tip I, tip II, tip III, tip IV de COL1A1 geninde farklı tipte mutasyonlarla gelişmektedir. COL1A1 genindeki belli aryasyonların/polimorfizmlerin, osteoporoz oluşum riskinin artışına sebep olduğu bilinmektedir.
Read More

COXSACKİE A ve B ANTİKORLARI

Enterovirüs ailesindendir. Enterovirüslerle enfeksiyonların çoğu ılıman iklimli bölgelerde yaz ve sonbahar aylarında gözlenir. Küçük bebeklerde ve 5-10 yaş arası çocuklarda sık gözlenir. Diare, kusma, hafif hepatit en sık rastlanan semptomlardır. Aseptik menenjitin de en sık nedenleri arasında enterovirüsler gelmektedir. A grubu coxsackie viral ensefalit, hemorajik konjuktivit ve el-ayak-ağız hastalığı ile, B grubu coxsackie ise akut […]
Read More