Rett sendromu ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Genelde kadınlar etkilenir. İnsidansı 1/10000 olarak bilinmektedir. 6-18 ay normal gelişim sürecinden sonra etkilenmiş çocuklar, hedefli el kullanımı, konuşma yeteneğini ve baş döndürmede azalma gibi kazanılmış becerilerini kaybederler. Sosyal davranışları bozulur. Kızların çoğunda epilepsi ve el oğuşturma hareketi gelişir. Rett sendromu vakalarının %80’inden fazlasında MECP2 gen mutasyonu saptanmaktadır. Bu […]
Rh uygunsuzluğu fetusta hastalık oluşturması ve fetal mortalite (bebeğin kaybedilmesi) açısından önemli bir gebelik sorunudur. Gebelik sırasında fetal Rh durumunun belirlenmesi erken tanı olanağı sağlar. Bu amaçla fetus için Rh uygunsuzluğu riski olan gebelerde 16-18. gebelik haftalarında elde edilen amniyon sıvısında RhD lokusu çalışılarak bebeğin Rh grubu saptanmaktadır.
Rh uygunsuzluğu fetusta hastalık oluşturması ve fetal mortalite (bebeğin kaybedilmesi) açısından önemli bir gebelik sorunudur. Rh uygunsuzluğu annenin Rh(-) ve bebeğin Rh(+)olduğu durumda ortaya çıkmaktadır. Bebeğin Rh(+) olması için babanın bu antijeni sentezleyen geni bebeğe kalıtması gerekir. Babanın genotipine bakarak, fetusun Rh(+) olma olasılığı çıkarılabilir. Eğer baba RhD bölgesi için homozigot ise anne karnındaki bebekte […]
Üst solunum yolu enfeksiyonlarına sebep olan virüslerin taranması amacıyla kullanılır. Test içerisinde İnfluenza A Virüs (Flu A), İnfl uenza B Virüs (Flu B), Respirotory Syncytial Virüs A(RSVA), Respiratory Syncytial Virüs B(RSVB), Parainfluenza Virüs 1 (PIV1), Parainfluenza Virüs 1 (PIV2), Parainfluenza Virüs 1 (PIV3), Coronavirus 229E/NL63 (229E/NL63), Coronavirus OC43/HKU1 (OC43/HKU1), Rhinovirus A/B (HRV A/B), Adenovirüs (AdV […]
Gebelik sırasında rubella enfeksiyonu geçirdiğinden şüphelenilen vakaların değerlendirilmesinde kullanılır. Geçirilmiş enfeksiyonlarda Rubella IgM aylarca pozitif kalabileceğinden ve romatoid faktör, poliklonal B-hücre stimülasyonu gibi interfere edici maddeler test sonucunda yanlış pozitifl iğe neden olabileceğinden, özellikle gebelik sırasında geçirilmiş enfeksiyonların tanısı çok önemlidir. Rubella enfeksiyonunun geçirildiği zamanın tespiti için avidite testi kullanılabilir. Bu testin cevap veremediği vakalarda […]
Multiple Endokrin Neoplazi, endokrin bezlerde kanser gelişimi ile seyreden ve ailesel yatkınlığın bulunduğu klinik bir tablodur. Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A’da (MEN2A) en sık medullar tiroid kanser, feokromastoma ve paratiroid adenomları görülmektedir. Bunun yanında, yalnızca ailesel olarak medullar tiroid kanseri gelişen diğer bir sendrom da Familyal Medullar Tiroid Kanseri (FMTC) sendromu olarak adlandırılmaktadır. Otozomal dominant […]