İmatinib ilaç direncine yol açan genlerin tespitinde kullanılır. Imatinib, Philadelphia kromozomu pozitif olan KML’ler, lenfoblastik lösemiler ve gastrointestinal stromal tümörlerin tedavisinde kullanılan bir ilaçtır.
Dörtlü tarama testi nedir? Doğum öncesi hamilelik döneminde yapılan bir testtir. Dörtlü tarama testi bebekte gelişimsel veya kromozomal bozukluk olabilme riskini gösterir. Kesin tanı için amniyosentez yapılmalıdır. Anne adayları bu testi yaptırırken sonuçta yüksek bir risk çıktığı takdirde daha ileri tetkiklerin (amniyosentez) yapılması gerektiği bilincinde olmalıdırlar. Gebede kanda dört maddenin düzeyine bakılır: Alfa-fetoprotein (AFP) […]
Tirozin kinaz aktivitesine sahip olan BCR/ABL füzyon proteini sinyal iletim inhibitörü imatinib mesilatın hedefidir. Tirozin kinaz inhibitörü, imatinib mesilat varlığında BCR/ABL adenozin trifosfat (ATP) bağlama bölgesine bağlanarak BCR/ABL füzyon proteini eksprese eden hücrelerde apoptozu indükler.İmatinib ile tedavi altında iken ilaç direnci gelişen KML hastalarında direncin en sık nedeni BCR/ABL geni kinaz “domain”ine ait mutasyonlarıdır. Bu […]
Translokasyon (16;16)(p13;q22), inversiyon (16)(p13;q22) ve del(16) q22)aynı klinik özellikleri gösterir. Tüm AML’lerde %5-10, M4’te %20 sıklıkta gözlenir. Diğer AML’lere göre prognozu daha iyidir. Özellikle takip hastalarında RT-PCR ile bakılması önerilmektedir.
Translokasyon (16;16)(p13;q22), inversiyon (16)(p13;q22) ve del(16) q22)aynı klinik özellikleri gösterir. Tüm AML’lerde %5-10, M4’te %20 sıklıkta gözlenir. Diğer AML’lere göre prognozu daha iyidir. Özellikle ilk tanı hastalarında FISH ile bakılması önerilmektedir.
Translokasyon (16;16)(p13;q22), inversiyon (16)(p13;q22) ve del(16) q22)aynı klinik özellikleri gösterir. Tüm AML’lerde %5-10, M4’te %20 sıklıkta gözlenir. Diğer AML’lere göre prognozu daha iyidir. Özellikle ilk tanı hastalarında FISH ile bakılması önerilmektedir.
İrinotecan, kolon ve akciğer kanseri gibi solid tümörlerin tedavisinde kullanılır ve vücutta aktif metaboliti olan SN38’e dönüştürülmesi gerekir. SN38, TOPO I’ i inhibe eder. UDP glukuronoziltransferaz 1A1 (UGT1A1) enzimi SN-38’i metabolize eder. UGT1A1 enziminin düzeyi bireyler arasında farklılıklar gösterir. Enzim düzeyleri azaldığında SN-38 birikimi olabilir ve bu nötropeniye yol açar. UGT1A1 geninin promotor bölgesinde bulunan […]
İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir amino asit metabolizma bozukluğu olup izovalerik CoA dehidrogenaz enziminin yetersizliği sonucu oluşur. Tanıda izovalerik CoA dehidrogenaz (IVD) geninin dizi analizi yapılmaktadır.