Ülkemizde özellikle güney bölgelerimizde çok sık görülen orak hücreli anemi, kansızlık nedenleri içinde ilk sıralarda yer almaktadır. Hastalıkta, eritrositler normal bikonkav disk şekli yerine karakteristik orak şekli alırlar. Bu değişik form anemiye, periferal damar tıkanıklığına, ara sıra acı veren krizlere ve bazen de kalp krizi nedenli ölüme neden olur. Hemoglobinlerde tek aminoasit değişikliği –valin yerine […]
Hemofililer; kan pıhtılaşmamasına bağlı bulgular gösteren, kalıtsal hastalıklardır. Trombinin fibrine dönüşmesi reaksiyonu için pek çok sayıda faktöre ihtiyaç vardır. Bunlardan faktör VIII ve faktör IX‘u kodlayan genler X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Hemofili A, faktör VIII eksikliği sonucu gelişir. FVIII, kan pıhtılaşma sürecinde FIX’un FX’u aktive ettiği reaksiyonda kofaktör olarak çalışır. Geni Xq28’de bulunur. FVIII geninde […]
Hemokromatozis, vücudun bir çok dokusunda progresif demir birikimi ile karakterli, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Artropati, karaciğer sirozu, melanoderma, kalp yetersizliği, diabetes mellitus ve diğer endokrin yetersizliklerle ortaya çıkabilir. Hemokromatozis, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu gen 6. kromozomdaki HFE genidir. C282Y mutasyonunu hastalıkla doğrudan ilişkilidir. Laboratuvarımızda HFE geni incelemesinde C282Y yanısıra H63D […]
Meme kanserlerinin yaklaşık %18-20 ‘sinde İnsan epidermal büyüme faktörü reseptörü 2 geni (ERBB2=HER2) artmıştır. HER2’nin ekspresyonundaki artş meme kanserli hastalarda kötü prognoz ile ilişkilidir. Bugün meme kanserinde HER2/neu testi kemoterapiye yanıtın öngörülmesi ve monoklonal antikor tedavisinden (transtuzumab) yararlanabilecek hastaların belirlenmesi için yapılmaktadır. Meme kanseri tedavisinde klinik karar sürecini etkileyeceğinden yeni tanı alan her olguda HER2 […]
Doku uygunluk antijenlerinden olan HLA-B27 beyaz ırkta %8, siyah ırkta %4 ve sarı ırkta %0.5-9 sıklıkta bulunur. HLA-B27 seronegatif spondiloarteopatiler ile güçlü birliktelik gösterir. HLA-B27 pozitif bireyler içinde ankilozan spondilit sıklığının genel topluma göre artmış olduğu (%1.8) bildirimiştir. Ankilozan spondilit hastalarının yaklaşık %90’ında HLA-B27 pozitiftir. HLA-B27, ankilozan spondilit hastalarının yaklaşık olarak %90-96’sında pozitiftir. HLA-B27 pozitifliği […]
Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların büyük bir kısmında FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Hipokondroplazi hastalarında ilk olarak Hipokondroplazi mutasyon analizi yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır.
Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bazılarında ise HNPP ilerleyicidir ve bulgular CMT ye (bkz. Charcot Marie Tooth) benzerlik gösterir. Otozomal dominant kalıtılır, yani HNPP’li hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma […]
Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Hasta bireyin […]
Tipe özgü glikoprotein G2 dahil olmak üzere çeşitli viral proteinlere karşı oluşan antikorları saptar. HSV tip 1 ve HSV tip 2 arasındaki çapraz reaksiyon nedeniyle olabilecek yanlış pozitif sonuçların konfirme edilmesini sağlar.