Herediter faktör XII eksikliği olan hastaların çoğunda kanama problemleri gözlenmezken, tromboembolik problemler daha sık görülür. Etkilenen kişilerde PT normal, aPTT uzamıştır
Faktör XIII eksikliği otozomal resesif geçiş göstermektedir. Hastalarda ilk kanama bulgusu göbek kordonu ayrıldıktan sonra gözlenir. Bu hastalarda genel hemostaz testleri normalken, travma sonrası oluşan yaralar geç iyileşir
FMF, yinelenen ataklarla, ateşlenmeleri takip eden karın, göğüs ve eklem ağrıları ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Bu test ile FMF’e neden olabilecek bazı mutasyonlara bakılmaktadır.
Kollajen doku hastalığı şüphesinde hastaya yaklaşımın ilk basamağıdır. Sistemik veya organ spesifik otoimmün hastalıkların tanısında kullanılır. Özellikle SLE, diskoid lupus erythematosus, ilaçların neden olduğu lupus erythematosus, mixed bağ dokusu hastalığı, Sjögren sendromu, skleroderma, CREST, romatoid artrit, polimyozit ve derma tomyozit gibi hastalıklarda pozitiflik gözlenir
Her türlü anemi, demir eksikliği, talasemi, sideroblastik anemi ve demir zehirlenmesinin değerlendirilmesinde kullanılır. Pernisyöz, aplastik ve hemolitik anemiler, hemakromatozis, akut lösemi, kurşun zehirlenmesi, akut hepatitler, vitamin B6 eksikliği, talasemi, tekrarlayan transfüzyonlar ve akut demir zehirlenmelerinde serum demir düzeyi yükselirken, demir eksikliği anemisi, akut ve kronik enfeksiyonlar, hipotiroidizm ve postoperatif dönemde serum demir düzeyi düşer
Fenilalanin metabolitlerinden fenilprüvik asit ölçülür. Fenilketonüri vb. metabolik hastalıkların tanısı ile ilaç ve alkol kullanımının değerlendirilmesinde kullanılır. Ayrıca diyet tedavisine cevabın takibinde de değerlidir. Tarama testi olarak kullanılmamalıdır. Levadopa, salisilatlar ve fenotiazinler yanlış pozitif sonuçlara neden olabilir.
Fenilketonüri hastalarında diyetin etkinliğinin takibinde kullanılır. Hiperfenilalaninemi, sepsis, ağır yanıklar, yenidoğanın geçici tirozinemi ve hiperfenilalaninemisi, viral hepatitler ve hepatik ensefalopatilerde de kandaki fenilalanin düzeyi artabilir. (Ayrıca Bk. Amino asitler).
Örnekte fenilalanin, tirozin, metionin, valin, lösin/izolösin, glisin, sitrülin ve ornitin amino asitleri ile açil kar nitin düzeyleri değerlendirilerek yenidoğanın aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklar yönünden taranması amacıyla kullanılır: Amino Asit Metabolizması Bozuklukları . Fenilketonüri . Homosistinüri . Hiperfenilalaninemi . Hipermetioninemi .Tirozinemi Tip I . Nonketotik hiperglisinemi . Maple syrup urine disase . HHH senromu Üre Siklusu […]