Biotinidaz eksikliği otozomal resesif kalıtılan, yaşamın ilk haftasında semptom verebilen ve sıklığı yaklaşık olarak 1:60.000 olan bir metabolik bozukluktur. Ancak ülkemizde görülme sıklığı 1:11000 olarak belirlenmiştir. Biotin vitamininin serbest hale geçmesinden sorumlu biotinidaz enzimindeki eksiklik nedeni ile biotinin kofaktör olarak görev yaptığı karboksilazlar aktivite gösteremezler. Enzim aktivitesi; ağır eksiklikte %10’dan daha az, kısmi eksiklikte ise […]
Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir. […]
BRCA2 Meme kanseri testi NEDEN BAKILIR ? BRCA2 Meme kanseri testi NASIL BAKILIR ? BRCA2 Meme kanseri testi NEREDE BAKILIR ? BRCA2 Meme kanseri testi KİMLERE BAKILIR ? BRCA2 Meme kanseri testi NEZAMAN BAKILIR ? Test Hakkında Fiyat Almak ve Ayrıntılı Bilgi için, Lütfen Bizimle İrtibata geçiniz… Lütfen Canlı Destek Link’mizi Tıklayınız. veya […]
Kedi-tırmığı hastalığına (cat-scratch disease) yol açar. Hastalığın seyri boyunca lenfadenopati (lenf düğümlerinin şişmesi) ve ateş görülür. Lenfadenopati etken ile karşılaşıldıktan 3 hafta sonra gelişir, genellikle tek tarafl ıdır. Şişlik haftalarca hatta aylarca sürebilir. Vakaların ¼ ünde cerahat oluşur. Kedi tırmığı hastalığının tanısında IFA ile antikor tayini yaygın olarak kullanılan en güvenilir yöntemdir. Yöntemin duyarlılığı % […]
Siper ateşi (çitfçi ateşi veya quintan ateş), Basiller anjiomatozis (BA), endokardit ve bakteriyemiye sebep olabilir. Siper ateşinde rekürren ateş epizotları gözlenir, ateş epizotları 3-5 gün sürmekte ve her ateş epizotu arasında 15-25 gün süre olmaktadır. BA ise derinin vasküler proliferatif hastalığıdır, menekşe renginde kistik yapılar oluşur. Bartonella quintana tanısında IFA ile antikor tayini yaygın olarak […]
Biotinidaz eksikliğinin taramasında kullanılır. Parsiyel ve kısmi biotinidaz eksiklikleri görülebilmektedir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1/60.000’dir. Yaşamın ilk haftasında başlayabildiği gibi, özellikle kısmi eksiklikler ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Nörolojik, dermatolojik, immünolojik ve oftalmolojik bulgulara neden olan hastalığa tanı konması çok önemlidir çünkü basit bir tedavi ile semptomlar düzeltilebilir ve hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Tarama testinde biotinidaz […]
Biotinidaz eksikliği otozomal resesif kalıtılan, yaşamın ilk haftasında semptom verebilen ve sıklığı yaklaşık olarak 1:60.000 olan bir metabolik bozukluktur. Biotinidaz taraması ile öntanı alan hastalarda; kesin tanının koyulabilmesi, moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi ve bu sayede yenidoğan döneminde erken tanının sağlanabilmesi endikasyonları ile BTD geni mutasyon analizi yapılması önerilir. Mutasyon […]
Birinci ve ikinci trimester parametrelerinin bir arada değerlendirilmesi ile prenatal testlerin yakalanma oranının arttırılması ve yalancı pozitifl iğin azaltılmasına yönelik uygulanabilen prenatal tarama testleridir. İntegre test: Serumdan 11-13. haftalar arasında PAPP-A ve 16-18. haftalar arasında AFP, total hCG, uE3 ve inhibin A ölçümü yapılır. Ayrıca 11-13. haftalar arasında ölçülen NT değeri de hesaplamaya katılır. İkincik […]