(0532) 491 56 69

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (Tandem Mass Spektrometre ile)

Örnekte fenilalanin, tirozin, metionin, valin, lösin/izolösin, glisin, sitrülin ve ornitin amino asitleri ile açil kar nitin düzeyleri değerlendirilerek yenidoğanın aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklar yönünden taranması amacıyla kullanılır: 
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
. Fenilketonüri                    . Homosistinüri
. Hiperfenilalaninemi           . Hipermetioninemi
.Tirozinemi Tip I                 . Nonketotik hiperglisinemi
. Maple syrup urine disase  . HHH senromu

Üre Siklusu Defektleri 
. Sitrulinemi                        . Argininemi 
. Argininosüksinik asidüri

Organik Asidemiler 
. Propionik asidemi         . Beta-ketotiolaz eksikliği 
. Metilmalonik asidemi     . 3-Hidroksimetil-glutaril CoA liyaz eksikliği
. Multiple karboksilaz eksikliği . Glutarik asidemi Tip I 
. İzovalerik asidemi 
. 3-Metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği 

Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri 
. SCAD                  . CPT II 
. MCAD                 . Glutarik asidemi Tip II 
. LCHAD                . 2,4-Dienoyl CoA redüktaz eksikliği
. VLCAD

Yorum Ekle