(0532) 491 56 69

VELOCARDİOFACİAL SENDROM

Yarık damak, yapısal kalp kusurları, konuşma ve öğrenme problemleri Velokardiyofasiyal sendromun (VCFS) en belirgin özellikleridir. Yarık damakla doğan çocukların %5-8’inde VCFS vardır. Ayrıca, Velokardiyofasiyal sendromlu hastalarda, şizofreni genel topluma göre 25 katı fazla görülmektedir. 22q11’deki kromozomal kayıplar Velokardiyofasiyal sendrom’ lu (VCFS) hastaların %83’ünde vardır. VCFS bulguları gösteren hastalarda bu bölge FISH ile incelenir.

Yorum Ekle