Ailede görülen ve kalıtsal hastalığa neden olan mutasyonlar veya aile içindeki ”hastalık geçiş paterni” daha önce belirlenmiş ise fetüste DNA analizi yapılarak aynı hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağı belirlenebilir. Cinsiyet analizi: X’e bağlı kalıtım gösteren hastalıklarda fetüs cinsiyeti belirlenir Maternal kontaminasyon: Fetüse ait materyalin anne dokusu ile karışıp karışmadığı analiz edilir.