Etiket: PKU

FENİLKETONÜRİ TARAMASI

Örnekte fenilalanin, tirozin, metionin, valin, lösin/izolösin, glisin, sitrülin ve ornitin amino asitleri ile açil kar nitin düzeyleri değerlendirilerek yenidoğanın aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklar yönünden taranması amacıyla kullanılır:  Amino Asit Metabolizması Bozuklukları . Fenilketonüri                    . Homosistinüri . Hiperfenilalaninemi           . Hipermetioninemi .Tirozinemi Tip I                 . Nonketotik hiperglisinemi . Maple syrup urine disase  . HHH senromu Üre Siklusu […]
Read More