Etiket: NOONAN SENDROMU

Noonan Sendromu

Test Hakkında Fiyat Almak ve Ayrıntılı Bilgi için,   Lütfen Bizimle İrtibata geçiniz…     Lütfen Canlı Destek Link’mizi Tıklayınız. veya İletisim: 0532 491 56 69   mail        : kantahlili@hotmail.com
Read More

NOONAN SENDROMU

Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50’dir. PTPN11 genindeki değişiklikler sonucu oluşur. Noonan sendromu şüphesinde PTPN11 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Read More