Leiden mutasyonu trombofilinin en sık görülen genetik nedenidir. FV’i kodlayan genin 1691. pozisyonunda G’ nin A’ ya dönüşümesi ile ortaya çıkar. Bunun sonunda proteinin 506. pozisyonundaki arjinin yerine glisin geçer. Tekrarlayan, 50 yaşından önce veya gebelikte venöz tromboz geçirenler, ilk trimester sonrası açıklanamayan gebelik kaybı öyküsü olanlar ile 50 yaşından önce kalp krizi geçiren ve […]
Faktör V kan pıhtılaşmasında görev yapan proteinlerden biridir. Faktör V aktive protein C’nin kofaktörüdür. Leiden mutasyonu FV’i kodlayan genin 1691. pozisyonunda G’ nin A’ ya dönüşümesi ile ortaya çıkar. Bunun sonunda proteinin 506. pozisyonundaki arjinin yerine glisin geçer. olmasıyla sonuçlanır. Leiden mutasyonu trombofilinin en sik görülen genetik nedenidir. Venöz trombozlarda yaklaşık %95 oranında görülür. Gebelik […]