Etiket: KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

  • Anasayfa
  • Tag: KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (AMNİYOSENTEZ MATERYALİ)

Konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (>%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Ancak bu tedavinin yan etkileri nedeni ile endikasyon olmadan alınmaması gerekir. Bu nedenle ilk olarak anne babada moleküler genetik çalışma yapılmalı ve ikisinin de […]
Read More

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CVS MATERYALİ)

(%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Intrauterin dekzametazon tedavisi etkilenmiş kız fetuslarda virilizasyonun azalmasını sağlar, ayrıca klitoroplasti veya vaginoplasti gerekliliğini azaltır. Bu tedavi sonrası düşük doğum ağırlığı ya da boy kısalığı bildirilmemiştir. Ancak bu tedavinin kalıcı skarla birlikte strialar, hiperglisemi, hipertansiyon, GIS semptomları ve duygusal bozukluklar gibi […]
Read More

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (PERİFERİK KAN)

(%90) 21-hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan (=non-classical) olarak iki gruba ayrılır ve klasik formun iki tipi vardır: Tuz kaybettiren formu (%75) ve virilizan formu (%25). Klasik 21-OHD’nin farklı populasyonlardaki insidansı her 15,000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Klasik olmayan formun insidansı daha yüksektir ve populasyonlar arasında farklılık gösterir. New York’ta %1 iken, bazı etnik […]
Read More