Etiket: KİSTİK FİBROZ MUTASYON ANALİZİ

  • Anasayfa
  • Tag: KİSTİK FİBROZ MUTASYON ANALİZİ

KİSTİK FİBROZ MUTASYON ANALİZİ

Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Kistik Fibrozis epitel hücrelerinde ortaya çıkar. Sağlıklı epitel hücrelerinden klorid iyonlarının bir artık ürünü olan siklik AMP hücre dışına verilir. Fakat bu hastalarda bu olay gerçekleşmez. Bunun sonunda anormal yoğunluktaki salgılar nedeniyle; terin fazla tuz içermesi, pankreas yetmezliği ve kronik akciğer hastalıkları gelişir. Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen […]
Read More