Etiket: FGF23 MUTASYONLARI

FGF23 MUTASYONLARI

Ailesel hipofosfatemik rikets, kalıtılan riketsin en yaygın formudur. Hastalarda; büyüme geriliği, kemik mineralizasyon defektleri, renal fosfat kaybına sekonder hipofosfatemi görülür ve serum 1,25 hihidroksivitamin D düzeyi düşüktür. Sıklıkla X’e bağlı kalıtılmakla birlikte otozomal dominant kalıtılan formları da vardır. Otozomal dominant kalıtılan hipofosfatemik rikets 12. kromozomun kısa kolunda (12p12.3) yer alan FGF23 geni mutasyonları sonunda gelişir. […]
Read More