Etiket: BİOTİNİDAZ (Kantitatif)

Biotinidaz eksikliğinin tanısında kullanılır. Bu hastalığın tipleri ve diğer adları infantil multiple karboksilaz eksikliği, juvenil karboksilaz eksikliği, late-onset multiple karboksilaz eksikliği ve serbest biotin eksikliğidir. Parsiyel ve kısmi eksiklikleri görülebilmektedir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1/60.000’dir. Yaşamın ilk haftasında başlayabildiği gibi, özellikle kısmi eksiklikler ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Nörolojik, dermatolojik, immünolojik ve oftalmolojik bulgulara neden […]