RETT SENDROMU

Rett sendromu ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Genelde kadınlar etkilenir. İnsidansı 1/10000 olarak bilinmektedir. 6-18 ay normal gelişim sürecinden sonra etkilenmiş çocuklar, hedefli el kullanımı, konuşma yeteneğini ve baş döndürmede azalma gibi kazanılmış becerilerini kaybederler. Sosyal davranışları bozulur. Kızların çoğunda epilepsi ve el oğuşturma hareketi gelişir. Rett sendromu vakalarının %80’inden fazlasında MECP2 gen mutasyonu saptanmaktadır. Bu nedenle Rett sendromu klinik şüphesi olan hastalarda MECP2 geni dizi analizi yapılmaktadır. Bunun yanında, otizm nedenleri içinde %0,5 sıklıkta yer aldığı için için başka herhangi bir bulgusu olmasa bile otistik hastalarda da yapılması önerilir.