(0532) 491 56 69

PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ

Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar. Bunun yanısıra gelişme geriliği, hipotoni ve mental retardasyon da tabloya eşlik edebilir. Ayrıca, hastalarda lupus eritematozis, hemolitik anemi ve idiopatik trombositik purpura da gelişebilmektedir.

Yorum Ekle