(0532) 491 56 69

PROPİONİK ASİDEMİ

Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür. Propionil-CoA karboksilaz enzim defekti ile gelişir.Tedavide Karnitin verilir. Yanıt vermeyenlere protein kısıtlanır. Otozomal resesif kalıtılır. Taşıyıcılığın saptanması saptanması ve prenatal tanı genetik test ile mümkündür. Propionil-CoA karboksilaz enzimi PCCA ve PCCB genleri tarafından kodlanan iki altbirimden oluşur. Tanıda PCCA ve PCCB genlerinin dizi analizi yapılmaktadır.

Yorum Ekle