(0532) 491 56 69

METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ

Metilma lonik asidin süksinik aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil asit CoA rasemaz ve metilmalonil CoA mutaz enzimlerdir. En sık rastlanan tip mutaz tipidir. Bu tipte klinik bulgular propionik asîdemiye benzer. Tanıda metilmalonil CoA mutaz (MCM) geninin dizi analizi yapılmaktadır.

Yorum Ekle