MDR1 MUTASYONU

Çoklu ilaç direncine en sık yol açan genetik değişikliktir. MDR1 geni(= plasma glycoprotein, Pgp, ABCB1, ATP-binding cassette sub-family B member 1, PGY1) intestinal epitel, hepatosit, proksimal renal tubular hücre ve kapiller endotel protein sentezlemektedir. Membran bağımlı taşıyıcı molekül olan protein ürünü ATP bağımlı bir pompa olarak çalışır. Membrandan; başta etoposid, doksorubisin ve vinblastin gibi kemoterapötik ilaçlar olmak üzere kolşisin, takrolimus, kinidin, ksenobiyotikler, digoksin gibi kardiyak glikozidler, immünosupresifler, dekzametazon, proteaz inhibitörleri ve nükleozid dışı revers transkriptaz gibi ilaçların taşınmasında rol oynar. Genin mutasyonları ilaç birikimini azaltarak özellikle antitümör ilaçlara karşı direnç gelişmesine yol açar. Laboratuarımızda MDR1 geninin çoklu ilaç direncine en sık yol açan C3435T polimorfizmi incelenmektedir.