MARKER KROMOZOM İDENTİFİKASYONU

Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanması amacıyla yapılan kromozom incelemesi sonunda kromozomal kaynağın sitogenetik yöntemlerle ortaya çıkarılamadığı küçük kromozomlar saptanabilir. Bunlara marker kromozom adı verilmektedir. Marker kromozomların içerdiği genetik materyalin doğru tanımlanmsı hastalığın seyri ve doğası hakkında bilgi verir. Bu nedenle marker kromozomun doğru tanımlanabilmesi için tüm kromozomların sentromer bölgelerinin ayrı ayrı boyanmasına olanak tanıyan çok renkli FISH yöntemi ile detaylı inceleme yapılabilmektedir.