(0532) 491 56 69

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CVS MATERYALİ)

(%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Intrauterin dekzametazon tedavisi etkilenmiş kız fetuslarda virilizasyonun azalmasını sağlar, ayrıca klitoroplasti veya vaginoplasti gerekliliğini azaltır. Bu tedavi sonrası düşük doğum ağırlığı ya da boy kısalığı bildirilmemiştir. Ancak bu tedavinin kalıcı skarla birlikte strialar, hiperglisemi, hipertansiyon, GIS semptomları ve duygusal bozukluklar gibi belirgin maternal yan etkileri vardır. Bu nedenle endikasyon olmaksızın alınmaması ve gebeliğin ikinci yarısından sonra dozun azatılması önerilir. Bu hastalık otozomal resesif geçişlidir, eğer anne baba taşıyıcı ise sadece fetusların 1/8’inde KAH çıkması beklenir, yani fetusların 1/8 etkilenmiş bir dişi fetus olacaktır ve 7/8 etkilenmemiş fetuslerde gereksiz tedavi verilmiş olacaktır. Bu yüzden fetuslerin karyotip tayini ve moleküler çalışmalar tedavide önemlidir. Bu nedenle ilk olarak anne babada moleküler genetik çalışma yapılmalı ve ikisinin de taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir. Anne baba taşıyıcı ise gebeliğin 5.haftasında tedaviye başlanması önerilmektedir. Annenin ve fetusun gereksiz steroid alımını engellemek için olası en erken invazif tanı girişimlerinin seçilmesi uygun görülmektedir. Bu nedenle ideal olan, gebelik öncesinde ailedeki mutasyonun bilinmesi ve 7-10.haftalarda alınan koryon villus örneklerinden fetusun CYP21 mutasyonuna bakılmasıdır. Bunu takiben etkilenen dişi fetuslerde tedavi sürdürülürken, etkilenmemiş kız ve tüm erkek bebeklerde tedavi kesilir.>Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezinde kortizol sentezi için gerekli olan 5 enzimden birinde defekt sonucu ortaya çıkmaktadır. KAH otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti

Yorum Ekle