(0532) 491 56 69

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (AMNİYOSENTEZ MATERYALİ)

Konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (>%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Ancak bu tedavinin yan etkileri nedeni ile endikasyon olmadan alınmaması gerekir. Bu nedenle ilk olarak anne babada moleküler genetik çalışma yapılmalı ve ikisinin de taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir. Anne baba taşıyıcı ise gebeliğin 5.haftasında tedaviye başlanması önerilmektedir. Annenin ve fetüsün gereksiz steroid alımını engellemek için olası en erken invazif tanı girişimlerinin seçilmesi uygun görülmektedir. Bu nedenle ideal olan, gebelik öncesinde ailedeki mutasyonun bilinmesi ve 7-10.haftalarda alınan koryon villüs örneklerinden fetüsün CYP21 mutasyonuna bakılmasıdır. Bunu takiben etkilenen dişi fetüslerde tedavi sürdürülürken, etkilenmemiş kız ve tüm erkek bebeklerde tedavi kesilir.

Yorum Ekle