İNFANTİL POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI (ARPKD) BAĞLANTI ANALİZİ

İnfantil polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), en sık görülen kalıtsal renal kistik hastalıklardan biridir. OR geçiş gösterir. İnsidansı canlı doğumlarda 1-2/10.000’dir. ARPKD, bir çok çocukta ölüme neden olduğu için, hasta çocuğu olan ailelerde prenatal tanı çok önemlidir. ARPKD’in fetal ultrason ile prenatal tanısı (hatta doğumda oldukça genişlemiş böbreğe sahip olan vakalarda bile) genellikle 22. gebelik haftasından önce mümkün değildir. Hafif manffestasyonu olan vakalarda ultrason ile prenatal tanı imkansız olabilir. ARPKD lokusunun 6p’nin proksimaline haritalanması, riskli ailelerde haplotipe dayalı prenatal tanıya imkan vermektedir. Bu hastalıktan sorumlu olan gen henüz klonlanmadığı için taşıyıcılık tanısı ve prenatal tanı da henüz mutasyon analizi yapılamamaktadır (Bakılan mutasyonların listesi için Bk. Ek G). Prenatal tanı isteyen aielelerde başvurunun kabulü için gereken kriterler; 1. Karakteristik ultrasonografik bulguların da olduğuti pik klinik işaretlerin manifestasyonu, 2. Aşağıda belirtilen kriterlerden en az birinin varlığı, Ebeveynlerde ultrason incelemesi sonucunda renal kist olmaması, Hepatik fibrozisin klinik işaretleri veya histopatolojik kanıtı, En az bir hasta kardeşte ARPKD’in patolojik kanıtı, Ebeveynle rin akraba olması.