İkili Test
İKİLİ TEST (KOMBİNE TEST)
İKİLİ TEST (KOMBİNE TEST) Kombine test, gebeliğin 10-13.haftaları arası yapılan Down sendromu tarama testidir. Bebeğinizin ultrason bulguları ile anne kan testlerinin bilgilerini birleştirir. Tüm yaştaki gebe kadınlara uygulanabilir. Bir tarama testidir. Kesinlikle bir bebeğin Down sendromu olup olmadığını tam olarak belirleyemez. Sadece Down sendromlu bebek sahibi olma riski yüksek olanlar belirlenerek bu gebelere ileri ve kesin tanı yöntemleri önerilir.
Down sendromu nedir?
Down sendromu, anne karnında gelişmekte olan bebeğin hücrelerinde bulunan ekstra 21. kromozomun varlığı nedeniyle meydana gelir. Her doğan 700 bebekten birinde görülür. Genellikle kalıtımsal değildir ve ailede hiçbir Down sendromu hikayesi olmasada bebek etkilenebilir.
Ağır zeka geriliğinin en sık görülen nedenidir ve kalpte, görmede ve duymada problemlerle eşlik eder. Bebek doğmadan önce zeka geriliğinin derecesini tespit etmek mümkün değildir.
Down sendromlu 10 bebekten 9’u ilk yıl yaşarlar ve bunların yarısı 60’lı yaşlara ulaşır.
İkili test nedir?
Gebeliğin 10-13.haftaları arası kan numuneniz alınır. Aynı dönemde Ultrason ile bebeğiniz incelenir. Down sendromu belirteci olan kanınızdaki 2 madde ve ultrason ile elde edilen bir belirteç ölçülür.
*Kandaki belirteçler: (İkili test)
1- Pregnancy associated plasma protein-A (PAPP-A)
2- Free β-human chorionic gonadotrophin (free β-hCG)
*Ultrason belirteci: (Yukarıdaki testlere bu eklenince Kombine test olarak isimlendirilir)
Nuchal translucency (NT) : Anne karnındaki bebeğin boyun bölgesinde omurgayı saran yumuşak doku ile deri arasındaki subkuten ödemin kalınlığıdır.
Down sendromlu gebeliklerde PAPP-A düşük, free β-hCG ve NT yüksek olma eğilimindedir.
Bu 3 belirtecin değerleri ile yaşınız kullanılarak Down sendromlu gebelik riskiniz belirlenmeye çalışılmaktadır.
Risk ne demektir?
Bir olayın olma olasılığıdır. Örneğin Down sendromu riski 1:100 demek eğer 100 gebe bu test sonucuna sahipse bu gebelerden birisi Down sendromlu bebek sahibi olacak, 99’u olmayacak anlamına gelir. Bu bebeğin Down sendromlu olma ihtimalinin % 1, olmama ihtimalini % 99 olması ile eş değerdir.
Sonuçlar ne zaman çıkar?
Numuneler laboratuvarımıza ulaştıktan 4 saat sonra sonuçlar hazır olmaktadır. Sonuçlar doktorunuza ulaştırılmaktadır.
Sonuç riskler ile birlikte cut off (eşik) değerinin üzerinde veya cut off değerinin altında diye verilmektedir. Eşik değeri 1:250’dir.
Cut off (eşik) değerin üzerinde sonuç ne anlama gelir?
Öncelikle bu Tarama-Pozitif sonuç anlamına gelir. Tarama Pozitif sonuç yani bir cut off değeri üzerindeki sonuç sizin Down Sendromlu bebek sahibi olma riskinizin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Eğer bu yüksek riskli gruptaysanız size tanı koyduran bir test önerilecektir.
Riskiniz 1:250 veya daha yüksekse sonucunuz cut off değerinin üzerinde olarak adlandırılacaktır. (Tarama Pozitif sonuç) İkili testi kabul eden her 30 gebeden 1’i bu yüksek risk gurubunda çıkacaktır.
Tarama-Pozitif sonucuna sahip çoğu gebe Down Sendromlu bir bebeğe sahip değildir.
Örneğin Tarama-Pozitif sonuçlu her 23 gebeden sadece biri Down Sendromlu bir gebeliğe sahiptir.
Cut off değerin altında sonuç ne anlama gelir?
Öncelikle bu Tarama-Negatif sonuç anlamına gelir. Eğer Down Sendromu riski 1:250 veya daha düşükse sonucunuz Tarama-Negatif olarak çıkacaktır ve genellikle tanı testi önerilmeyecektir.
Her ne kadar Tarama-Negatif sonuç sizin Down Sendromlu bebek sahibi olma riskinizin yüksek olmadığını söylese de Tarama-Negatif sonuç Down Sendromlu gebelik olasılığını ekarte etmez.
Neden Tarama-Negatif sonucu olan gebeler nadiren de olsa Down Sendromlu bebek sahibi olur?
Bunun nedeni tarama testleri etkilenen gebeliği etkilenmeyenden tam olarak ayırt edemez.
Bebeğim Down sendromlu olmadığı halde benim neden Tarama-Pozitif sonucum var?
Tarama sonucunuz yaşınız, kan belirteç seviyeleri ve Ultrason’da belirlenen NT değerlerine bağlıdır. Eğer yaşınız büyükse, PAPP-A düzeyleriniz düşük ve free Beta hCG düzeyleriniz yüksekse tarama pozitif bir sonuca sahip olma şansınız artmaktadır. Testlerin kadınlar arasındaki değişkenliği doğal olarak mevcut olduğundan Tarama-Pozitif sonuca sahip birçok kadın etkilenmiş bir gebeliğe sahip değildir.
Tarama-Pozitif sonuç sizi sadece yüksek riskli gruba sokar ve bize kimlere ileri tanı yöntemlerini uygulayacağımızı söyler.
İkili test (Kombine test) Down Sendromlu tüm gebelikleri belirleyebilir mi?
Hayır. Yaklaşık 10 Down Sendromlu gebelikten 8’i belirlenebilmektedir (Tarama-Pozitif sonuç verilmektedir). Buna göre Down Sendromlu 10 gebelikten 2’si Tarama-Negatif sonuca sahip olacak ve kombine test tarafından tespit edilemeyecektir. (Dikkat: Burada her 10 gebelik değil her 10 Down sendromlu gebelik tarif edilmektedir)
Yaş neden önemli?
Herhangi bir kadın Down Sendromlu bir bebeğe sahip olabilir fakat bunun olma olasılığı yaş ilerledikçe artmaktadır. Bu yüzden risk hesaplanırken yaş bir faktör olarak kullanılmaktadır. Bunun anlamı yaş arttıkça yüksek riskli bir sonuç alma olasılığı ve ileri tanı yöntemleri önerilme olasılığı artacaktır.
Sadece yaşa bağlı olarak Tarama Pozitif sonuç verilme olasılığı tabloda verilmiştir.
| Gebe yaşı (yıl) | Down sendromlu gebelik için Tarama Pozitif sonuç olasılığı |
| 25 ve altı | 1:65 (65’te 1) |
| 25-29 | 1:50 |
| 30-34 | 1:30 |
| 35-99 | 1:10 |
| 40-44 | 1:4 |
| 45 ve üstü | >1:2 |
| Ortalama | 1:30 |
Tarama-Pozitif sonuç çıkarsa bana hangi ileri tanı yöntemleri uygulanacak?
Öncelikle gebelik yaşınızın doğruluğunun ultrason ile teyit edilmesi gerekir. Eğer gebelik yaşınız son adet tarihinize göre hesaplanmışsa sonucun hatalı olma olasılığı yüksektir.
Eğer sonucunuz Tarama-Pozitif ise size ileri tanı yöntemleri önerilecektir. Bunlar genellikle detaylı ultrason ile birlikte chorionic villus sampling (CVS) veya amniosentezdir.
CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)
CVS gebeliğin erken dönemlerinde (genellikle 11-13. haftalarda) uygulanmakta ve birkaç dakika sürmektedir. Karın duvarınızdan veya vajinal-serviks yoluyla kullanılacak basit bir iğne ile plasental doku örneğiniz alınmaktadır. Ultrason yardımı ile yapılan bu işlem sonrasında hastanede kalmanız gerekmemektedir.
CVS numunesi hücreler içermektedir ve bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını belirleyebilir. Genellikle sonuçlar 1 haftada belli olmaktadır fakat bazen hücreleri büyütmek gerekebileceğinden sonuç alma süresi uzayabilir. Sonuç alma süresinin kısalığı nedeni ile bazen amniosentez yerine tercih edilebilmektedir.
Bu işlem sırasında bir risk söz konusudur. CVS uygulanan gebelerden %1’i bu işleme bağlı olarak bebeklerini düşürmektedirler.
AMNİOSENTEZ
Amniosentez nedir?
Amniosentez basit ve yaygın kullanılan bir işlemdir ve uygulanması birkaç dakika sürer. Genellikle gebeliğin 16.-18. haftasında uygulanır. Ultrason eşliğinde karın duvarından bir iğne ile rahime girilerek bebeğinizin etrafındaki amniotik sıvıdan bir miktar numune (4 çay kaşığı kadar) alınır. Bu sıvıda bebeğe ait hücreler bulunur. Bu hücrelerin incelenebilmesi için öncelikle büyümeleri gerekir. Buna bağlı olarak sonuç 3 haftaya kadar uzayabilir. Daha hızlı yöntemlerle bu süre 3 güne kadar indirilmekle birlikte maliyeti yüksektir. Amniosentez ile alınan hücrelerde tüm kromozomlar incelendiğinden Down sendromu dışındaki kromozomal bozukluklarda saptanabilir. Bu bozuklukların görülme şansı %1’den azdır.
İşlem sonrası hastanede genellikle kalmak gerekmez.
CVS de olduğu gibi bu işlemde düşük riski (%0.5-1.0) taşımaktadır.
Hiçbir test bebeğinizin tüm doğumsal hastalıkların olmadığını garanti edemez ancak CVS veya amniosentez sonucunuz negatif ise hemen hemen kesinlikle Down sendromu ve diğer kromozomal anomaliler ekarte edilebilir.
DETAYLI ULTRASON
Detaylı Ultrason anensefali ve açık spina bifidayı belirlemekte kullanılır. Ultrason ile Down sendromu tanısı koymak mümkün değildir. Ancak ultrasonda 18-20. haftalar arası Down sendromu ile ilişkilendirilebilecek belirli fiziksel özellikler görülebilir. Bu özelliklerinden herhangi birisinin görülmesi ileri tanı yöntemlerinden birisinin uygulanması için endikasyondur ancak bu fiziksel özelliklerin görülmemesi Down sendromunu ekarte etmez.
Bebeğim Down sendromlu ise ne olacak?
Bebeğiniz Down sendromlu ise size gerekli bilgiler doktorunuz tarafından verilecektir. Eğer gebeliği sonlandırmak isterseniz doktorunuz bu konuda size yardımcı olacaktır. Eğer gebeliği devam ettirmek isterseniz nerelerden destek alacağınız konusunda yine size gerekli bilgi akışı sağlanacaktır.