HUNTİNGTON HASTALIĞI MUTASYON ANALİZİ

Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Hasta bireyin çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. 

Hastalıktan sorumlu gen 4. kromozomdaki(4p16.3) HTT genidir. Hastalığa neden olan mutasyon HTT genindeki CAG tekrar sayısının artmasıdır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür. Yapılan test ile HD geni CAG tekrar sayısı belirlenerek kişinin bu mutasyona sahip olup olmadığı belirlenmektedir.