(0532) 491 56 69

HNPP

Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bazılarında ise HNPP ilerleyicidir ve bulgular CMT ye (bkz. Charcot Marie Tooth) benzerlik gösterir. Otozomal dominant kalıtılır, yani HNPP’li hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50’dir. Hastalığa 17p11.2’de yer alan PNP22 geninin kaybı (delesyonu) yol açar. HNPP bulguları gösteren hastalarda delesyon saptanır.

 

Yorum Ekle