(0532) 491 56 69

HİPOKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ

Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların büyük bir kısmında FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Hipokondroplazi hastalarında ilk olarak Hipokondroplazi mutasyon analizi yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır.

Yorum Ekle