MOLEKÜLER GENETİK MOLEKÜLER ENFEKSİYON SİTOGENETİK
1. 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği A194T Mutasyonu 6000 Bant arrayCGH
2. 21-Hidroksilaz Eksikliği Adefovir Direnci DEB Testi
3. 3-Hidroksiaçil-Coa Dehidrojenaz Eksikliği, LCHAD Adenovirus-DNA PCR Diepoksibutan Testi
4. Aarskog-Scott Sendromu Bordotella Pertussis-DNA PCR Fanconi Anemisi DEB Testi
5. ACE (Anjiotensin 1 Konverting Enzim) Genetik Analizi Borrelia Burgdorferi-DNA HiSKY
6. ADAMTS13 Genetik Analizi Brucella Melitensis-DNA Hızlı Anöploidi Analizi (A.S)
7. Adenomatöz Kolon Polipozisi, APC Chlamydia Pneumoniae-DNA PCR Karyogram (Kordosentez)
8. Ağır Konjenital Nötropeni, Otozomal Resesif Chlamydia Trachomatis-DNA PCR Karyogram (A.S)
9. Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz 2, FHL 2 CMV-DNA PCR Karyogram (Abort)
10. Ailesel Hiperlipidemi CMV-DNA PCR Kantitatif Karyogram (Biyopsi)
11. Ailesel Periyodik Ateş, TRAPS Otozomal Dominant Cytomegalovirus-DNA PCR Karyogram (CVS)
12. Akciğer Kanseri - EGFR Genetik Analizi Cytomegalovirus-DNA PCR Kantitatif Karyogram (K.İ)
13. Akondroplazi EBV-DNA PCR Karyogram (P.K)
14. Akut Myeloid Lösemi Genetik Testi Entakavir Direnci Karyogram (P.K)-HRB
15. Alagille Sendromu Enterovirus-RNA PCR Karyotipleme (Kordosentez)
16. Albright Sendromu Epstein Barr Virus-DNA PCR Karyotipleme (A.S)
17. Alexander Hastalığı HBV-DNA Genotipleme Karyotipleme (Abort)
18. Alfa Talasemi HBV-DNA Kantitatif Karyotipleme (Biyopsi)
19. Alfa Talasemi X İlişkili Mental Reterdasyon Sendromu HBV-DNA PCR Karyotipleme (CVS)
20. Alfa-1 Antitripsin Eksikliği HCV-RNA Genotipleme Karyotipleme (K. İ)
21. Alkaptonuri, AKU HCV-RNA Kantitatif Karyotipleme (P.K)
22. Alport Sendromu Genetik Analizi HCV-RNA PCR Karyotipleme (P.K)
23. Alzheimer Hastalığı Tip 2 HDV-RNA Kantitatif Karyotipleme (P.K)-HRB
24. Alzheimer Hastalığı Tip [1 - 3 - 4] Genetik Analizi Helicobacter Pylori-DNA Kromozom 13, 18, 21, X ve Y
25. Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Hepatit B Genotipleme Kromozom Analizi (A.S)
26. Androjen Insensitivite Sendromu, AIS Hepatit B-DNA Kantitatif Kromozom Analizi (Abort-Düşük)
27. Anjiotensin 2 Reseptör, Tip 1 Hepatit B-DNA PCR Kromozom Analizi (Biyopsi)
28. Antitrombin 3 Eksikliği Hepatit C Genotipleme Kromozom Analizi (CVS)
29. Aromataz Eksikliği Sendromu, AROD Hepatit C Virüs RNA-PCR Kromozom Analizi (K.İ)
30. Arteriohepatik Displazi Hepatit C-RNA Kantitatif Kromozom Analizi (Kordosentez)
31. Artmış Ense Kalınlığı Genetik Analizi Paneli Hepatit D Virus-RNA Kantitatif Kromozom Analizi (P.K)
32. ARX Geni ile İlişkili Hastalıklar Hepatit E Virus-RNA PCR Kromozom Analizi (P.K) - HRB
33. Ataksi Telenjektazi Hepatit G Virus RNA Kromozom Kırık Sendrom Analizi
34. Bardet - Biedl Sendromu Herpes Simplex Tip 1-DNA PCR SKY
35. Barth Sendromu Herpes Simplex Tip 2-DNA PCR Spektral Karyotipleme
36. Bartter Sendromu Tip [1-2-3-4] HHV-8-DNA
37. Bazal Hücreli Nevus Sendromu HIV 1 Proviral DNA
38. Bernard-Soulier Sendromu HIV II DNA
39. Beta Talasemi HIV İlaç Direnci-Proteaz İnhibitörleri
40. Biotinidaz Eksikliği Genetik Analizi HIV İlaç Direnci-Revers Transkriptaz İnhibitörleri
41. Birt-Hogg-Dube Sendromu HIV-1 RNA Kantitatif
42. Blackfan-Diamond Anemisi, DBA HPV-DNA Genotipleme
43. Blefarofimozis, Ptozis, Epikantus Inversus Sendromu HPV-DNA PCR
44. Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu, BFLS L529V, L529T, N584T Mutasyonları
45. BRCA1 Genetik Analizi Lamivudin Direnci
46. BRCA2 Mutasyon Analizi Legionella Pneumophilia-DNA PCR
47. CADASIL Genetik Analizi . M. TBC - DNA PCR
48. Canavan Sendromu Mikobakteri PCR
49. Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip [1A - 1B - 1C - 1D - 1E - 2E/1F] Mycoplasma Genitalis-DNA
50. . Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip [2 - 2A1 - 2A2 - 2B - 2B1 - 2D - 2E/1F - 2I/2J - 2K - 2L] Mycoplasma Genithalium-DNA PCR
51. Charcot-Marie-Tooth X-Linked Tip 1 Mycoplasma Hominis-DNA PCR
52. CMTX1 Dizi Analizi Mycoplasma Pneumoniae-DNA PCR
53. Coffin-Lowry Sendromu, CLS Myobacterium tuberculosis
54. Çölyak Hastalığı Neisseria-DNA PCR
55. Connexin 32 Genetik Analizi Panfungal PCR
56. Cornelia de Lange Sendromu [1 - 2] Panfungal Tiplendirme
57. Crigler-Najjar Sendromu Tip1, Tip2 (CNS1, CNS2) Parvovirus B19-DNA PCR
58. CRTAP İlişkili Osteogenesis Imperfecta Pneumocystitis Carini-DNA
59. CYP2C19 Genetik Analizi RSV-RNA PCR
60. CYP2C9 Genetik Analizi Rubella RNA PCR
61. CYP2D6 Genetik Analizi Rubeola PCR Analizi
62. Dandy-Walker Sendromu TBC DNA PCR
63. Danon Hastalığı Tenofovir Direnci
64. Dent Hastalığı 1 Toxoplasma Gondii DNA
65. Dentatorubral-Pallidoluysian Atrofi, DRPLA Treponema Pallidum - PCR
66. Distal Renal Tübüler Asidoz, Otozomal Resesif, RTADR Trichomonas Vaginalis-DNA PCR
67. Distoni 1, DYT 1 Ureaplasma Urealyticum-DNA PCR
68. Distrofik Epidermolizis Bullosa Varicella Zoster Virüs-DNA
69. DJ-1 İlişkili Parkinson Hastalığı VZV-DNA PCR
70. Dravet Sendromu YMDD Mutasyon Analizi
71. Duchenne Musküler Distrofi, DMD
72. Ehlers Danlos Sendromu Tip [1 - 2 - 4 - 6 - 7]
73. EPCR Genetik Analizi
74. Epidermolizis Bullosa
75. Epidermolizis Bullosa Simpleks
76. Episodik Ataksi Tip 2
77. Fabry Hastalığı
78. Faktör 10 Eksikliği
79. Faktör V Leiden Genetik Analizi
80. Faktör X Eksikliği
81. Fanconi-Bickel Sendromu, FBS
82. Farber Hastalığı
83. Fasyoskapulohumeral Musküler Distrofi 1A, FSHMD1A
84. Feingold Sendromu
85. Fenilketonuri (PKU)
86. FGFR2 Genetik Analizi
87. FLT3 İnhibitörlerine Duyarlılık Testi
88. FMF, Ailesel Akdeniz Ateşi
89. Fokal Segmental Glomeruloskleroz Tip [ 1 - 2 - 3 ]
90. Frajil X Genetik Analizi
91. Fraser Sendromu
92. Friedreich Ataksi, FRDA
93. Frontometafizyal Displazi, FMD
94. Frontotemporal Demans ile Parkinson 17
95. Fruktoz İntoleransı
96. Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği
97. FTL Genetik Analizi
98. Galaktozemi Genetik Analizi
99. Gastrik Kanser-CHD1 Genetik Analizi
100 Gaucher Hastalığı
101 Gilbert Sendromu
102 Gitelman Sendromu
103 GJB1 Dizi Analizi
104 Glukoz-6-Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği
105 Gorlin-Goltz Sendromu
106 Griscelli Sendromu [Tip 1 - Tip 2]
107 GRN-ilişkili Frontotemporal Demans Genetik Analizi
108 GSTM1 Genetik Analizi
109 GSTT1 Genetik Analizi
110 Hallervorden Spatz Sendromu
111 Hemiplejik Migren 2 Genetik Analizi
112 Hemofili A
113 Hemofili B
114 Hemokromatozis Klasik Tip
115 Hemokromatozis Tip 3, HFE3
116 Hemokromatozis Tip 4, HFE4
117 Hemokromatozis [Tip 2A, Tip 2B]
118 Hemolitik Üremik Sendrom, Atipik
119 Herediter Non-Polipozis Kolon Kanseri
120 Herediter Pankreatit, HP
121 Herediter Paraganglioma
122 Herediter Spastik Parapleji [3 - 4]
123 Hidroksi Glutarik Asiduri
124 Hiper IgD Sendromu, HIDS
125 Hiperparatiroidizm 2, HRPT2
126 Hipertrofik Kardiyomiyopati (CMH/HCM)
127 Hipokalemik Periyodik Paralizi Tip 1, HOKPP1
128 Hipokondroplazi, HCH
129 Hipomagnezemi 3
130 Hirschsprung Hastalığı, HSCR
131 HLA B27 Genetik Analizi
132 Holt-Oram Sendromu, HOS
133 Huntington Hastalığı
134 Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, HGPS
135 Hypomagnesemia with Secondary Hypocalcemia Genetik Analizi
136 İktiyozis Vulgaris
137 İmatinib Direnç Analizi
138 Incontinentia Pigmenti
139 İnklüzyon Body Miyopati 2, IBM 2
140 IPEX Sendromu
141 JAG1ilişkili Alagille Sendromu
142 JAK2 Genetik Analizi
143 Kallmann Sendromu [1, 2, 3, 4], [KAL 1, KAL 2, KAL 3, KAL 4]
144 Kardiyofasyokutanöz Sendrom
145 Kardiyovasküler Risk Analizi-ENOS
146 Kardiyovasküler Risk Faktör-PAI Genetik Analizi
147 Kardiyovasküler Risk Faktörü - AGT Genetik Analizi
148 Kartagener Sendromu
149 Kennedy Hastalığı
150 Kistik Fibrozis
151 Kistik Fibroziz-5 T Varyant Analizi
152 Kolestaz, İlerleyici Ailevi Intrahepatik [1 - 2 - 3], PFIC1, PFIC2, PFIC3
153 Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği [1,2] CPHD1, CPHD2
154 Kombine İmmün Yetersizlik Sendromu, SCID
155 Konjenital Adrenal Hipoplazi (İzole)
156 Konjenital Eritropoetik Porfiri
157 Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip [1A, 1B, 1C], CDG1A, CDG1B, CDG1C
158 Konjenital Merosin Yetersizliği Musküler Distrofi 1A
159 Konjenital Miyastenik Sendrom
160 Konjenital Nistagmus 1, NYS1 X-ilişkili
161 Kortizol 11-beta ketoredüktaz eksikliği
162 Krabbe Hastalığı
163 Kronik Lenfositik Lösemi (CLL)
164 Kufor Rakeb Hastalığı
165 Lafora Hastalığı
166 Lamellar İhtiyozis Tip 1, LI1
167 Leber Konjenital Amaurosis - Mutasyon Paneli & Sekans Analizi Paneli
168 LEBER Konjenital Amaurosis 2, LCA 2
169 Leber’in Herediter Optik Nöropatisi
170 Leigh Sendromu
171 Lenfödem Distikiyazis Sendromu
172 LEPRE1 İlişkili Osteogenesis Imperfecta
173 Lesch-Nyhan Sendromu, LNS
174 Li-Fraumeni Sendromu 1, LFS1
175 Limb-Girdle Musküler Distrofi Tip 1C, LGMD1C
176 Limb-girdle Musküler Distrofi Tip 2A & 2B (LGMD2A & LGMD2B)
177 Limb-Girdle Musküler Distrofi Tip 2C, LGMD2C
178 Loeys-Dietz Sendromu Genetik Analizi
179 Lowe Sendromu
180 LRRK2 İlişkili Parkinson Hastalığı
181 Malignant Hipertermi, MHS1
182 Maple Syrup Urine Hastalığı, MSUD
183 Marfan [Tip 1, Tip 2] Sendromu, MFS1, MFS2
184 Mastositosis
185 Meckel-Gruber Sendromu
186 Melanoma-MART-1 Genetik Analizi
187 Melanoma-Pankreatik Kanser Sendromu
188 MELAS Genetik Analizi
189 Menkes Hastalığı, MNK
190 Metakromatik Lökodistrofi, Infantil Tip, MLD
191 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy
192 Mitokondriyal DNA Genetik Analizi
193 Mitokondriyal DNA Tarama Paneli
194 Miyoklonik Distoni
195 Miyotoni Konjenita
196 Miyotonik Distrofi Tip 1
197 Miyotonik Distrofi Tip 2
198 mRNA PSA Genetik Analizi (Prostat Kanseri)
199 mRNA Tirozinaz Genetik Analizi (Melanoma)
200 mRNA-MGB Genetik Analizi (Mammaglobulin)
201 mt-DNA Delesyon Analizi
202 MTHFR Genetik Analizi
203 Muckle-Wells Sendromu, MWS
204 Muenke Sendromu
205 Mukopolisakkaridoz [Tip 1, Tip 2], MPS 1, MPS 2
206 Multiminikor Hastalığı, MmD
207 Multipl Eksostosis [Tip 1, Tip 2], EXT1, EXT2
208 Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1, MEN1
209 Myoclonic Epilepsy Of Lafora
210 Narkolepsi Genetik Analizi
211 NARP Sendromu
212 Nefrotik Sendrom Tip [ 1 - 2 ]
213 Niemann-Pick Hastalığı, [ Tip A - Tip B - Tip C1 - Tip C2 ]
214 Nijmegen Breakage Sendromu
215 Non-Ketotik Hiperglisinemi, NKH
216 Noonan Sendromu
217 Noonan Sendromu Tip 1, NS1
218 Nörofibromatozis Tip 1
219 Nörofibromatozis Tip 2
220 Nöronal Seroid-Lipofusinoz Geç İnfantil Tip, LINCL
221 Nöronal Seroid-Lipofusinoz İnfantil Tip, INCL
222 Nöronal Seroid-Lipofusinoz Juvenil Tip, JNCL
223 Optik Atrofi, OPA1 (Otozomal Dominant)
224 Orak Hücre Anemisi Taşıyıcılık Testi
225 Orta Zincirli Açil Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği
226 Osler-Rendu-Weber Sendromu [1 - 2]
227 Osteogenesis Imperfecta
228 Osteogenesis Imperfecta Tip I, IIA, III, IV
229 Osteopetrozis 3, OPTB3 Otozomal Resesif
230 Osteoporoz Paneli
231 OTOF - İlişkili İşitme Kaybı
232 Pankreatik Kanser-KRAS Genetik Analizi
233 Papillorenal Sendrom
234 Paramyotoni Konjenita, Von Eulenburg Hastalığı, PMC
235 PARK2 İlişkili Juvenil Parkinson Hastalığı
236 Parkinson Hastalığı 9
237 Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı
238 Pena-Shokeir Sendromu Tip 1
239 Peroksizom Biyogenezi Bozuklukları - Zellweger Sendromu Spektrum Analizi
240 Pesudoksantoma Elastikum, PXE
241 Peutz-Jeghers Sendromu, PJS
242 Pierre-Robin Sendromu
243 PINK1 İlişkili Parkinson Hastalığı
244 Plasminojen Eksikliği Tip 1
245 Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1 & 2
246 Polikistik Böbrek Hastalığı, Otozomal Resesif
247 Polikistik Karaciğer Hastalığı, PLD
248 Porfiria Akut İntermitant, AIP
249 Primer Hiperoksaluri [Tip 1 - Tip 2] HP1, HP2
250 Primer Pulmoner Hipertansiyon 1
251 Primer Silier Diskinezi, PCD
252 Prion Hastalığı
253 Progresif Psödoromatoid Artropati
254 Progresif Sinir Sağırlığı ile Beraber Seyreden Distal Renal Tübüler Asidoz
255 Protein C Eksikliği
256 Protrombin Genetik Analizi
257 Pseudohipoaldosteronizm Tip 1, Otozomal Resesif
258 Ragged-Kırmızı Fiberlerle İlişkili Miyoklonik Epilepsi, MERRF
259 Renal Coloboma Sendromu
260 RET Proto-Onkogen Genetik Analizi
261 Retinitis Pigmentoza [Otozomal Dominant, Otozomal Resesif]
262 Rett Sendromu, RTS
263 Rigid Spine Musküler Distrofi
264 Rizomelik Kondrodisplazi Punktata, RCDP1
265 Roberts Sendromu
266 Robinow Sendromu, RRS
267 Romatoid Artrit Risk Faktörleri Genetik Analizi
268 Russel Silver Genetik Analizi
269 Sandhoff Hastalığı
270 Segawa Sendromu, Otozomal Dominant
271 Segawa Sendromu, Otozomal Resesif
272 Sekonder Hipokalsemi ile Seyreden Hipomagnezemi
273 Sepiapterin Reduktaz Eksikliği
274 Septooptik Displazi
275 SHOX İlişkili Boy Kısalığı
276 Shwachman-Diamond Sendromu
277 Sistatyon Beta-Sentetaz Eksikliğine Bağlı Homosistinüri
278 Sjogren-Larsson Sendromu, SLS
279 SMA Taşıyıcılık Analizi
280 Smith-Lemli-Opitz Sendromu, SLOS
281 Smith-Magenis Sendromu
282 SNCA İlişkili Parkinson Hastalığı
283 Sotos Sendromu
284 Spastik Ataksi, Charlevoix-Saguenay Tip, Otozomal Resesif
285 Spastik Parapleji 11, SPG11
286 SPG11 gen analizi
287 Spinal Musküler Atrofi, SMA
288 Spinoserebellar Ataksi 5, SCA5
289 Spinoserebellar Ataksi Paneli 1 - Tip [ 1 - 2 - 3 - 6 - 7 ]
290 Spinoserebellar Ataksi Paneli 2 - Tip [ 8 - 10 - 12 - 17 ]
291 Spinoserebellar Ataksi Tip 1, SCA1
292 Spinoserebellar Ataksi Tip 10, SCA10
293 Spinoserebellar Ataksi Tip 12, SCA12
294 Spinoserebellar Ataksi Tip 14, SCA14
295 Spinoserebellar Ataksi Tip 17, SCA17
296 Spinoserebellar Ataksi Tip 2, SCA2
297 Spinoserebellar Ataksi Tip 3, SCA3
298 Spinoserebellar Ataksi Tip 6, SCA6
299 Spinoserebellar Ataksi Tip 7, SCA7
300 Spinoserebellar Ataksi Tip 8, SCA8
301 Spondilokostal Disostoz Tip 2, SCDO2
302 Spondilokostal Disostozis 1, SCDO1
303 Sprint Performans Genetik Testi
304 Stargardt Hastalığı 1, STGD1
305 Surfaktan Protein B Eksikliği
306 Surfaktan Protein C Eksikliği
307 Surfaktan Protein [A1 - A2] Eksikliği
308 Tangier Hastalığı, TGD
309 Tay-Sachs Hastalığı
310 THRB Geni Analizi
311 Tiopürin S-Metiltransferaz Genetik Analizi
312 Tiroid Dishormonogenez 2A, TDH2A
313 Tiroid Hormon Direnci
314 TNF Genetik Analizi
315 Transtiretin Amiloidoz Genetik Analizi
316 Trombofili Paneli
317 TSH Reseptörü Genetik Analizi
318 Tüberoz Skleroz
319 Ullrich Konjenital Musküler Distrofi
320 Üresiklus Defektleri
321 Van Der Knaap Hastalığı
322 VEGF Genetik Analizi
323 Vitamin D Bağımlı Raşitizm
324 Von Hippel-Lindau Sendromu
325 . Waardenburg Sendromu Tip [ 1 - 2 - 4 ]
326 Walker-Warburg Sendromu
327 WAS Geni İlişkili Hastalıklar
328 Wilson Hastalığı
329 Wolfram Sendromu
330 X Bağımlı Adrenolökodistrofi, X-ADL
331 X-Bağımlı Agammaglobulinemia
332 X-Bağımlı Lenfoproliferatif Sendrom, XLP
333 X-Bağımlı Sideroblastik Anemi, XLSA
334 Y Kromozomu Genetik Analizi