GALT

Galaktozemi, galaktoz metabolimasında görülen enzim defektleri sonucunda ortaya çıkan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Galaktoz yıkımındaki 3 enzimin (galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT), galaktokoinaz, UDP-galaktoz-4-epimeraz) eksikliği de galaktozemiye neden olur. Bunlardan en sık görülen GALT eksikliğidir ve klasik galaktozemi olarak bilinir. OR geçiş gözteren bu hastalığın insidansı 1/60.000’dir.Yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri ile galaktozemi yönünden bebekler araştırılabilir. Tarama sonucu pozitif çıkan bebeklerde öncelikle test yeni bir örnekte tekrarlanmalı, eğer sonuç yine pozitif çıkarsa bebek bir metabolizma kliniğine gönderilmelidir. Kesin tanı için GALT düzeyi kantitatif olarak ölçülmelidir. Tarama testi ile varyant form galaktozemiler veya taşıyıcılık tespiti yapılamaz. Bu konuda kantitatif GALT düzeyi ölçümü fikir verebilir