GALAKTOZEMİ GENETİK TESTİ

1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz bi¬rikir, diğer dokularda galakloz -1- fosfat toksisitesi görülür. Bulgular, sütle beslenmenin başlatıl¬masından kısa süre sonra ortaya çıkar. Sanlık, kusma, ishal, beslenme güçlüğü, kilo alamama, hepatospleno-megali, asit, katarakt, konvülziyonlar, mental retardasyon izlenir. Erken tanı konmadığı durumlarda karaciğer ve beyinde hasar gelişir. Sütle beslenmeyi izleyerek idrarda galaktoz saptan¬ması tanıda önemlidir. Bugün birçok ülkede galaktozemili vakaların yenidoğan döneminde erken tanısı için tarama testleri ya¬pılmaktadır. Galaktoz ve metabolitlerinin birikiminin ön¬lenmesi için galaktozun diyetten çıkarılması gerekir. Sütçocuğunda laktozsuz diyete başlanırsa bul¬guların birçoğu hızla düzelir. Diyetin ergenlik çağına kadar sürdürülmesi gerekmektedir. Ancak, tedavi öncesi beyin ve karaciğerde hasar gelişmişse bu tamamen geri dönmez. Hemen doğumdan sonra tedaviye alınan vakalarda zekâ oranı % 90 veya üstüne ulaşabilir. Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni (GALT) 9. kromozomun kısa kolundadır (9p13). Bu genin çok farklı mutasyonları sonucu hastalık gelişmektedir. Mutasyon spektrumu çok dağınık olduğu için Galaktozemi için GALT geninin dizi analizi yapılmaktadır. Kesin tanının koyulabilmesi, moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi ve bu sayede yenidoğan döneminde erken tanının sağlanabilmesi endikasyonları ile GALT geni mutasyon analizi yapılması önerilir.