(0532) 491 56 69

FRUKTOZ İNTOLERANSI (HEREDİTER)

Fruktoz veya sükroz (fruktoz+glukoz) içeren gıdaların alımı ile ortaya çıkan ağır bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Erken klinik belirtiler galaktozemiye benzer. Früktoz alındıktan sonra hipoglisemi görülür. Terleme, titreme, baş dönmesi, şuur bulanıklığı, bulantı, kusma, şok ve komaya kadar değişebilen hipoglisemi bulguları gelişir. Kilo alamama, kusma, letarji, irritabilite, konvulziyonlar, büyüyememe, sarılık, hepatomegali, ödem, asit gözlenebilir. Böbrek tübülülerinin tutulmasına bağlı olarak hipofosfatemik raşitizm gelişir. Hastalıktan “Aldolaz B (ALDOB) geni sorumludur. Bu genin protein ürünü karaciğer, böbrek ve ince barsaklarda sentezlenir ve früktozu metabolize eder. 9q31.1’de yer alan ALDOB geni; 14.5 kb uzunluğunda olup, 9 ekzondan oluşmaktadır. Hastalığa yol açan mutasyonlar genin 1.ekzon hariç tüm ekzonlarına dağılmıştır. aboratuarımızda Herediter Fruktoz İntoleransı şüphesinde ALDOB geninin 2-9. ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır

Yorum Ekle