FRAJİL X SENDROMU (SİTOGENETİK)

Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60’ında mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir. Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik (=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve yenidoğan döneminde konvülsiyonlar da görülmektedir. Bulgular kişiler arasında ve hatta aynı aile içinde değişiklik göstermektedir. Sendromun kesin tanısı genetik çalışma ile belirlenebilmektedir. Sitogenetik olarak Xq27.3’te frajilite saptanması için sitogenetik inceleme yapılmaktadır.