FOXL2 MUTASYONU

Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır. Tip I’de prematür over yetmezliği (POF) gelişirken tip II’de POF yoktur. Bir transkripsiyon faktörünü kodlayan FOXL2 geninin mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. Mutasyonların %30’u polialanin kuyruk bölgesinde gelişmektedir. Poliadenilasyon mutasyonlarında POF riski yüksektir. Mutasyonların geri kalanı tüm gene dağılmıştır. Bu nedenle, laboratuarımızda BPES öntanısı ile gönderilen materyallerde FOXL2 tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.