(0532) 491 56 69

FGF23 MUTASYONLARI

Ailesel hipofosfatemik rikets, kalıtılan riketsin en yaygın formudur. Hastalarda; büyüme geriliği, kemik mineralizasyon defektleri, renal fosfat kaybına sekonder hipofosfatemi görülür ve serum 1,25 hihidroksivitamin D düzeyi düşüktür. Sıklıkla X’e bağlı kalıtılmakla birlikte otozomal dominant kalıtılan formları da vardır. Otozomal dominant kalıtılan hipofosfatemik rikets 12. kromozomun kısa kolunda (12p12.3) yer alan FGF23 geni mutasyonları sonunda gelişir. Aile öyküsü otozomal dominant kalıtımla uyumlu olan hipofosfatemik rikets olgularında FGF23 geninin kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.

1 Yorum

  • Rukıye palamut
    Posted November 28, 2019 6:54 pm 0Likes

    İyigünler sizin labaratuvarda FGF 23çalışıyormu fiyatını öğrenebilirmiyim Ve Aç tok farkedermi saat kaça kadar gelmem gerekiyor sonucu kaç günde çıkıyor

Yorum Ekle