FANCONİ-BİCKEL SENDROMU

Glikojen Depo Hastalığı tip XI olarak da bilinen Fanconi-Bickel Sendromu (FBS) karbonhidrat metabolizmasının ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalığıdır. SLC2A2 mutasyonları FBS tanısı alan hastaların %74’ünde saptanmaktadır. Bugüne kadar 34 farklı SLC2A2 mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlardan hiçbirisi sık görülmemekle birlikte, FBS hastalarında en fazla R301X ve R365X mutasyonları yayınlanmıştır.Laboratuvarımızda Fanconi-Bickel sendromu şüphesinde SLC2A- 2geni dizi analizi yapılmaktadır.