(0532) 491 56 69

FAMİLYAL ADENOMATOZ POLİPOZİS

Kolon kanserine yatkınlık sendromudur. Klinik tanı için 100’den fazla kolorektal adenomatöz polip veya 100’den az polip ve FAP hastası 1.derece akraba olması gerekmektedir. FAP için en sık tutulum kolonda olmakla birlikte gastrointestinal yolda herhangi bir yerde de tümör oluşumu mümkündür. Ayrıca, karaciğer, tiroid, safra kesesi, pankreas, böbreküstü bezi ve santral sinir sistemi tümörleri de görülebilir. Sorumlu gen 5. kromozomda (5q21-q22) yer alan 15 ekzondan oluşan APC genidir. 2844 aminoasitlik bir polipeptid olan APC geninin protein ürünü normal hücre çoğalması için gereklidir. APC kolonik kriptanın migrasyonunda da rol alır. APC bozuksa, beta-katenin birikimi ile proliferasyon artar. Gende işlev bozukluğu yapan 450’nin üzerinde mutasyon saptanmıştır ve çoğunluğunda protein ürünü normalden kısadır. Hastaların anne ya da babaları %75-80 hastadır, %20-25 olguda taze mutasyon oluşur. Hasta bireyin çocuklarında risk %50 dir. laboratuarımızda APC tüm gen dizi analizi yapılmaktadır

Yorum Ekle