(0532) 491 56 69

FAMİLİAL AKDENİZ ATEŞİ MUTASYON ANALİZİ

Ülkemizde Familyal Akdeniz Ateşi’nin taşıyıcı sıklığı %20 ve hastalık sıklığı 1/1000 ‘dir. Otozomal resesif kalıtılır. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları yapan bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24 – 48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti yoktur. Kesin tanı genetik inceleme ile koyulur. Hastalıktan sorumlu olan MEFV geni 10 ekzondan oluşmaktadır. Mutasyonlar genellikle 2. ve 10. ekzonlarda oluşur. En sık görülen M694V taşıyan olgularda kronik böbrek yetmezliğine yol açan amiloidoz gelişme riski %50 civarındadır. Laboratuarımızda Familyal Akdeniz Ateşi öntanısı sözkonusu olduğunda önce strip test ile sık görülen mutasyonlar saptanmaktadır.

Yorum Ekle