(0532) 491 56 69

CRİ DU CHAT SENDROMU

Yenidoğan döneminde kedi miyavlamasına benzer ağlama sesi, düşük doğum ağırlığı ve gelişme geriliği, küçük kafa (mikrosefali), yuvarlak yüz, kas tonusunun zayıf olması (hipotoni) , küçük çene yapısı, yüksek ve dar damak, kulaklarda şekil bozukluğu ve zihinsel gerilik bu sendromun başlıca belirtileridir. Emme / yutma zorluğu, kabızlık, sık solunum yolu enfeksiyonu ve uyku bozuklukları sık karşılaşılan problemlerdendir. Kromozomal bir hastalıktır ve 5.kromozomun kısa kolunda 15.2 bölgesinin kaybı ile gelişir. Cri du Chat hastalığı ile uyumlu bulguları olan hastalarda ilgili bölgenin delesyonu FISH ile saptanır.

Yorum Ekle