(0532) 491 56 69

CIAS1 GENİ MUTASYONLARI

1q44’de bulunan CIAS1 (=NALP3=PYPAF1) geni pirin benzeri bir proteini kodlar. NALP3 infl amazom kompleksi üyesidir. Bu genin mutasyonları ailesel soğuk otoinfl amatuvar sendrom (FCAS), Muckle-Wells sendromu (MWS), kronik infantil nörolojik, cilt ve eklem (CINCA) sendromu ve neonatal-başlangıçlı multi-sistem inflamatuvar hastalığa (NOMID) yol açmaktadır

Yorum Ekle