Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra –sesten abartılı ürkme, kavrama yeteneğinde azalma ve körlük gibi-semptomlar görülmeye başlar. Bu hastalığı taşıyan çocuklar 3-5 yaşları arasında kaybedilirler. Glikolipidlerin sentezlenmesinde düzenleyici olan a-hexosamidaz enzimini kodlayan ve 15. kromozomda (15q23) bulunan HEXA […]
Tüberküloz tedavisinde kullanılan sekonder ilaçlara karşı (Rifabutin, ethionamid, kanamisin, ofloksasin, kapreomisin, clofazimin, PAS) direnç olup olmadığının araştırılmasında kullanılır.
Gastrointestinal sistem, over ve meme dokusunun primer adeno karsinomlarının rekürrens ve tedavi takibinde kullanılır. Özellikle metastatik gastrik karsinomlarda CA 72-4 düzeyi yükselir. Ayrıca bazı benign durumlarda da (pankreatit, karaciğer sirozu, pulmoner hastalıklar, romatoid hastalıklar, jinekolojik hastalıklar, gastro intestinal sistem hastalıkları vb.) CA 72-4 düzeyi artabilir. Tarama testi olarak kullanılmamalıdır
Hipertiroidi nedeninin tespitinde kullanılır. Özellikle Graves hastalığı ile hipertiroidinin ayırıcı tanısı ve antitiroid ilaç tedavisine cevabın değerlendirilmesinde değerlidir. Pozitif sonuçlar otoimmün tiroid hastalıkları ile uyumludur
Tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesi ve tedavi takibinde kullanılır. Hipotiroidizm, Hashimoto tiroiditi, ektopik TSH salgılanan durumlar, subakut tiroidit ve tiroid hormon rezistansında serum TSH düzeyi artarken, hipotalamik ve hipofizer hipotiroidizm ile hipertiroidizmde ise TSH düzeyi azalır
Paratiroid bez fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. Hipoparatiroidizm ve pseudo hipoparatiroidizmde TRP artarken, hiperparatiroidizmde TRP düşer. Hiperparatiroidizmi olan hastaların %25’inde yanlış negatif sonuç elde edilebilir. TRP % = 100 X (1-İdrar fosfor X Serum kreatinin / İdrar kreatinin X Serum fosfor)
AMI tanısında kullanılır. Sensitivitesi troponin I’ya göre daha yüksektir. AMI’dan 2-6 saat sonra yükselir ve 24 saat civarında pik yapar. Yükselme 6 gün sürebilir. Daha sonra yaklaşık 20 gün boyunca yüksek kalır. AMI, unstabil anjina, PTCA ve myokardittroponin T düzeyinde yükselmeye neden olabilir
AMI tanısında kullanılır. AMI’dan 2-6 saat sonra kardiyak troponin I yükselir ve 15-24 saat sonra pik yapar. Di ğer kardiyak markerlerin (CK-MB, myoglobin vb.) aksine günlerce (~7 gün) yüksek kalır. Konjestif kalp yetmezliği, kardiyak travma, unstabil anjina ve kardiyak cerrahi sonrasında da troponin I yükselebilir. AMI tanısı için tek bir ölçüm yeterli olmaz, seri ölçümler […]
Koagülasyon sistemi ve hemostaz bozukluklarının değerlendirilmesinde kullalılır. Maligniteler, myeloproliferatif hastalıklar, splenektomi sonrası, romatoid artrit, demir eksikliği anemisi ve akut enfeksiyonlarda trombosit sayısı artarken, ITP, lösemiler, aplastik ve pernisyöz anemi, hipersplenizm, trombotik trombositopenik purpura, masif kan transfüzyonları, bazı enfeksiyonlar ve kemik iliğinin baskılanması ile trombosit sayısı düşer.
İmmün trombositopenilerde trombosit antikorlarının belirlenmesinde kullanılır