BİOTİNİDAZ (Kantitatif)

Biotinidaz eksikliğinin tanısında kullanılır. Bu hastalığın tipleri ve diğer adları infantil multiple karboksilaz eksikliği, juvenil karboksilaz eksikliği, late-onset multiple karboksilaz eksikliği ve serbest biotin eksikliğidir. Parsiyel ve kısmi eksiklikleri görülebilmektedir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1/60.000’dir. Yaşamın ilk haftasında başlayabildiği gibi, özellikle kısmi eksiklikler ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Nörolojik, dermatolojik, immünolojik ve oftalmolojik bulgulara neden olan hastalığa tanı konması çok önemlidir çünkü basit bir tedavi ile semptomlar düzeltilebilir ve hastalığın ilerlemesi önlenebilir.