BETA GLOBİN GENİ MUTASYONLARI

Gönderi Zamanı: 21 Ekim 2012 09:50 Okunma Sayısı:855 Kategori: B

Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3’tür. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde bu sıklık artar. Kıbrıs’ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır. Bu hastalıkda kan hücreleri içindeki hemoglobin molekülü hatalı olduğu için oksijeni dokulara taşıyamaz. Hemoglobinin yapısında bulunan beta globin yapımının az ya da bozuk olması sonucu beta talasemi gelişir ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Hemoglobin molekülünün yapısında yer alan beta globin zincirlerinin sentezinden sorumlu olan beta gen kümesi 11. kromozom üzerinde bulunmaktadır. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. Laboratuvarımızda beta talasemi tanısı için uygulanan strip test ile mutasyon saptanamazsa dizi analizi ile mutasyon tanımlanmaktadır.

Bir Cevap Yazın