ANGELMAN SENDROMU

Gönderi Zamanı: 21 Ekim 2012 10:50 Okunma Sayısı:797 Kategori: A TEST REHBERİ

Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.

Bir Cevap Yazın