ALFA-TALASEMİ MUTASYON TARAMASI

Gönderi Zamanı: 21 Ekim 2012 10:55 Okunma Sayısı:597 Kategori: A TEST REHBERİ

Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkda kan hücreleri içindeki hemoglobin molekülü hatalı olduğu için oksijeni dokulara taşıyamaz. Hemoglobinin yapısında bulunan alfa globin yapımının az ya da bozuk olması sonucu alfa talasemi gelişir ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Hemoglobin molekülünün yapısında yer alan alfa globin zincirlerinin sentezinden sorumlu olan alfa gen kümesi 16 nolu kromozomun kısa kolu üzerinde bulunmaktadır. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. Laboratuvarımızda alfa talasemi tanısı için, strip test ile en sık görülen mutasyonlara bakılmaktadır.

Bir Cevap Yazın