ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ (M, S, Z ALLEL)

Gönderi Zamanı: 21 Ekim 2012 10:57 Okunma Sayısı:875 Kategori: A TEST REHBERİ

Alfa-1 antitripsin (A1AT) karaciğerde sentezlenen ve salınan bir proteaz inhibitörüdür. A1AT eksikliği; sıklığı 1/2000 olan genetik bir bozukluktur. A1AT eksikliği çocuklardaki karaciğer hastalıklarının en yaygın genetik nedenidir, neonatal kolestaz ve kronik karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca akciğerde elaztaz inhibe edilemediğinden, elastin gittikçe azalır ve amfizeme yatkınlık oluşur. 14. kromozomda bulunan AAT geninin farklı enzim aktivitelerine yol açan 75 varyantı vardır. MM genotipi normal, ZZ genotipi ise en düşük aktiviteye sahip enzimi göstermektedir. ZZ den sonra en düşük aktiviteye yol açan SS genotipidir. ZZ genotipine sahip bireylerin %12’sinde karaciğer hasarı ve %75’inde amfizem gelişir.

Bir Cevap Yazın