ALDOSTERON SENTAZ POLİMORFİZMİ

Gönderi Zamanı: 21 Ekim 2012 10:58 Okunma Sayısı:619 Kategori: A TEST REHBERİ

Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir. Lipid metabolizmasını bozan fakörlerin dışında da birçok genetik faktörün arteriosklerozda rolü bilinmektedir. Glukokortikoidle düzeltilebilen aldosteronizm Aldosteron sentetaz ve 11-beta hidroksilaz genlerini taşıdığı bilinen 8. kromozomun q21 bölgesinin bu fenotipten sorumluluğu düşünülerek söz konusu lokusların çalışılmasıyla eşit olmayan bir cross-over sonucu oluşan kimerik bir genin tablodan sorumlu olduğu anlaşılmıştır. Bu birleşme nedeniyle aldosteron sentetaz ACTH kontroluna girmekte ve erken hipertansiyon oluşmaktadır. Deoksikortikosterondan Aldosteron sentezini sağlayan Aldosteron sentaz geninin -344 C>T polimorfizminin de hipertansiyona yatkınlıkta önemli rolü olduğu bilinmektedir.

Bir Cevap Yazın