AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI

Gönderi Zamanı: 21 Ekim 2012 11:00 Okunma Sayısı:1031 Kategori: A TEST REHBERİ

Valin, Lösin ve İzolösinin ketoasitlerinin dekarboksilasyonunda fonksiyon gören kompleks ve mitokondrial enzim sistemi olan “dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz” eksikliği vardır Otozomal resesif geçiş gösterir. Dallı zincirli aminoasitler ve bu aminoasitlerin ketoasitleri, kanda ve idrarda yükselir. Bu ketoasitlerin kokusu Maple ağacından elde edilen reçine kokusuna benzer. Hastalar doğumda normaldir. Hayatın ilk haftasında kusma, beslenme bozukluğu, tipik idrar kokusu saptanır. Letarji, hipoglisemi, ağır metabolik asidoz, konvülziyon ve koma birkaç gün içinde gelişir. İlerleyici nörolojik ve mental bozukluk oluşur. Sepsis ve menenjit ile karışabilir. Akut dönemde dallı zincirli aminoasitlerin ve ketoasitlerin hızla uzaklaştırılması için periton dializi gereklidir. Tedaviye 10 günlükten önce başlanırsa normal büyüme ve gelişme sağlanır. Dallı zincirli aminoasitler diyette azaltılır. Hayvansal protein diyetten çıkarılır. Yağ ve karbohidrat verilir. Proteinden fakir sebze, meyve, nişasta ve küçük bir bardak süt diyete eklenir. Diyet tedavisi hayat boyu sürer. İdrar ve plazmada bu üç aminoasit ile ketoasitlerinin yükselmesi gösterilmesi ve enzim düzeyinin saptanması ile tanı koyulur. Mitokondriyal bir enzim kompleksi olan dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz (BCKD); BCKDHA, BCKDHB, DBT ve DLD genleri tarafından sentezlenen E1a (19. kromozom), E1ß (6. kromozom), E2 (1. kromozom), E3 (7. kromozom) altbirimlerinden oluşur. Pahalı biyokimyasal izlem ve tedavi gerektirdiği için prenatal tanısı özellikle önem kazanmaktadır. Taşıyıcılığın saptanması ve prenetal tanı genetik çalışma ile mümkündür. Tanıda BCKDHA, BCKDHB ve DBT genlerinin dizi analizi yapılmaktadır.

Bir Cevap Yazın